| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16150727C>T | CA7925239 | ABCC6 | c.*426G>A (n.*426G>A) c.4254G>A (p.Arg1418=) c.1068G>A (p.Arg356=) c.3879G>A (n.3879G>A) n.1117G>A c.*1463G>A (n.*1463G>A) c.4221G>A (p.Arg1407=) c.3912G>A (p.Arg1304=) n.538+6437C>T n.3916G>A c.4086G>A (p.Arg1362=) c.4290G>A (p.Arg1430=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150727C= | CA2210135198 | ABCC6 | c.*426G= (n.*426G=) c.4254G= (p.Arg1418=) c.1068G= (p.Arg356=) c.3879G= (n.3879G=) n.1117G= c.*1463G= (n.*1463G=) c.4221G= (p.Arg1407=) c.3912G= (p.Arg1304=) n.538+6437C= n.3916G= c.4086G= (p.Arg1362=) c.4290G= (p.Arg1430=) | dbSNP |