ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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17
g.41583346C>G
CA216833
KRT14
c.1163G>C (p.Arg388Pro)
n.110G>C
n.613G>C
ClinVar
dbSNP
17
g.41583346C>T
CA8562484
KRT14
c.1163G>A (p.Arg388His)
n.110G>A
n.613G>A
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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