| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41583346C>G | CA216833 | KRT14 | c.1163G>C (p.Arg388Pro) n.110G>C n.613G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41583346C>T | CA8562484 | KRT14 | c.1163G>A (p.Arg388His) n.110G>A n.613G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583346C= | CA2260085361 | KRT14 | c.1163G= (p.Arg388=) n.110G= n.613G= | dbSNP |
| 17 | g.41583346C>A | CA399475731 | KRT14 | c.1163G>T (p.Arg388Leu) n.110G>T n.613G>T | dbSNP gnomAD v4 |