| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.88038502G>A | CA10602942 | PKD2 | c.1094+1G>A (n.1094+1G>A) n.541+1G>A c.374+1G>A (n.374+1G>A) c.254+1G>A (n.254+1G>A) n.1189+1G>A n.1181+1G>A n.1193+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.88038502G>C | CA357633349 | PKD2 | c.1094+1G>C (n.1094+1G>C) n.541+1G>C c.374+1G>C (n.374+1G>C) c.254+1G>C (n.254+1G>C) n.1189+1G>C n.1181+1G>C n.1193+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.88038502G= | CA1474575890 | PKD2 | c.1094+1G= (n.1094+1G=) n.541+1G= c.374+1G= (n.374+1G=) c.254+1G= (n.254+1G=) n.1189+1G= n.1181+1G= n.1193+1G= | dbSNP dbSNP |
| 4 | g.88038502G>T | CA357633352 | PKD2 | c.1094+1G>T (n.1094+1G>T) n.541+1G>T c.374+1G>T (n.374+1G>T) c.254+1G>T (n.254+1G>T) n.1189+1G>T n.1181+1G>T n.1193+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |