| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.49295621G>T | CA123381 | PRPH,TROAP-AS1 | c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.100-18G>T (n.100-18G>T) n.2451C>A n.609G>T n.478G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49295621G>A | CA236661275 | PRPH,TROAP-AS1 | c.421G>A (p.Asp141Asn) c.100-18G>A (n.100-18G>A) n.2451C>T n.609G>A n.478G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |