| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156138613C>A | CA421258005 | LMNA | c.1266C>A (p.Gly422=) c.1734C>A (p.Gly578=) c.1824C>A (p.Gly608=) n.163+6C>A c.*916C>A (n.*916C>A) c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.*1623C>A (n.*1623C>A) c.*1624C>A (n.*1624C>A) c.*1295C>A (n.*1295C>A) c.*835C>A (n.*835C>A) n.3427C>A c.*927C>A (n.*927C>A) c.*1579C>A (n.*1579C>A) c.1818+6C>A (n.1818+6C>A) c.1488C>A (p.Gly496=) c.1527C>A (p.Gly509=) n.2037C>A n.408C>A c.612C>A (p.Gly204=) c.1200C>A (p.Gly400=) n.2113C>A n.2111C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156138613C>T | CA015291 | LMNA | c.1266C>T (p.Gly422=) c.1734C>T (p.Gly578=) c.1824C>T (p.Gly608=) n.163+6C>T c.*916C>T (n.*916C>T) c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.*1623C>T (n.*1623C>T) c.*1624C>T (n.*1624C>T) c.*1295C>T (n.*1295C>T) c.*835C>T (n.*835C>T) n.3427C>T c.*927C>T (n.*927C>T) c.*1579C>T (n.*1579C>T) c.1818+6C>T (n.1818+6C>T) c.1488C>T (p.Gly496=) c.1527C>T (p.Gly509=) n.2037C>T n.408C>T c.612C>T (p.Gly204=) c.1200C>T (p.Gly400=) n.2113C>T n.2111C>T | ClinVar dbSNP |