ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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19
g.19268740C>T
CA9324761
TM6SF2
c.499G>A (p.Glu167Lys)
n.1006-653G>A
n.473G>A
n.944-653G>A
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
19
g.19268740C>A
CA404925740
TM6SF2
c.499G>T (p.Glu167Ter)
n.1006-653G>T
n.473G>T
n.944-653G>T
dbSNP
Number of alleles fetched
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