| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.102790143G>A | CA13427570 | MMP1,WTAPP1 | c.*269C>T (n.*269C>T) n.857C>T n.853C>T n.879C>T n.325-7881G>A n.390-3002G>A n.344+6079G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.102790143G= | CA2573049995 | MMP1,WTAPP1 | c.*269C= (n.*269C=) n.857C= n.853C= n.879C= n.325-7881G= n.390-3002G= n.344+6079G= | dbSNP |