Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.40866760C>G | CA119158 | KRT12 | c.427G>C (p.Val143Leu) c.319G>C (p.Val107Leu) n.1500+15900C>G n.2008+15900C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40866760C>T | CA399387940 | KRT12 | c.427G>A (p.Val143Met) c.319G>A (p.Val107Met) n.1500+15900C>T n.2008+15900C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40866760C>A | CA216517 | KRT12 | c.427G>T (p.Val143Leu) c.319G>T (p.Val107Leu) n.1500+15900C>A n.2008+15900C>A | ClinVar dbSNP |