| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.124911921A>G | CA467121943 | GOLGA1 | c.949T>C (p.Leu317=) c.600T>C c.277T>C (p.Leu93=) n.1298T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124911921A>C | CA5237934 | GOLGA1 | c.949T>G (p.Leu317Val) c.600T>G c.277T>G (p.Leu93Val) n.1298T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124911921A>T | CA5237935 | GOLGA1 | c.949T>A (p.Leu317Met) c.600T>A c.277T>A (p.Leu93Met) n.1298T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |