| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87452957T>C | CA123360 | ABCB4 | c.523A>G (p.Thr175Ala) c.466A>G (p.Thr156Ala) n.530A>G c.544A>G (p.Thr182Ala) c.-61A>G (n.-61A>G) n.619A>G c.793A>G (p.Thr265Ala) n.1294A>G n.1289A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87452957T= | CA1723579283 | ABCB4 | c.523A= (p.Thr175=) c.466A= (p.Thr156=) n.530A= c.544A= (p.Thr182=) c.-61A= (n.-61A=) n.619A= c.793A= (p.Thr265=) n.1294A= n.1289A= | dbSNP |