ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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17
g.40863154A>C
CA119161
KRT12
c.1285T>G (p.Tyr429Asp)
n.577T>G
n.1500+12294A>C
n.2008+12294A>C
ClinVar
dbSNP
17
g.40863154A=
CA2259744330
KRT12
c.1285T= (p.Tyr429=)
n.577T=
n.1500+12294A=
n.2008+12294A=
dbSNP
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