Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.40822119C>A | CA216594 | KRT10,KRT10-AS1 | c.467G>T (p.Arg156Leu) c.-221+2911C>A (n.-221+2911C>A) c.-221+2949C>A (n.-221+2949C>A) n.49+2911C>A c.-221+2840C>A (n.-221+2840C>A) c.-461+2911C>A (n.-461+2911C>A) c.-414+2911C>A (n.-414+2911C>A) n.95+2840C>A n.26+2949C>A n.64+2911C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.40822119C>G | CA216592 | KRT10,KRT10-AS1 | c.467G>C (p.Arg156Pro) c.-221+2911C>G (n.-221+2911C>G) c.-221+2949C>G (n.-221+2949C>G) n.49+2911C>G c.-221+2840C>G (n.-221+2840C>G) c.-461+2911C>G (n.-461+2911C>G) c.-414+2911C>G (n.-414+2911C>G) n.95+2840C>G n.26+2949C>G n.64+2911C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.40822119C>T | CA124134 | KRT10,KRT10-AS1 | c.467G>A (p.Arg156His) c.-221+2911C>T (n.-221+2911C>T) c.-221+2949C>T (n.-221+2949C>T) n.49+2911C>T c.-221+2840C>T (n.-221+2840C>T) c.-461+2911C>T (n.-461+2911C>T) c.-414+2911C>T (n.-414+2911C>T) n.95+2840C>T n.26+2949C>T n.64+2911C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |