| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156134942T>C | CA421068534 | LMNA | c.219T>C (p.Tyr73=) c.777T>C (p.Tyr259=) n.1152T>C c.113T>C (p.Ile38Thr) c.*127T>C (n.*127T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) n.470T>C c.*577T>C (n.*577T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) c.534T>C (p.Tyr178=) c.441T>C (p.Tyr147=) c.480T>C (p.Tyr160=) n.122T>C c.528T>C (p.Tyr176=) c.*451T>C (n.*451T>C) n.138T>C n.1026T>C n.1024T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156134942T>A | CA018615 | LMNA | c.219T>A (p.Tyr73Ter) c.777T>A (p.Tyr259Ter) n.1152T>A c.113T>A (p.Ile38Lys) c.*127T>A (n.*127T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) n.470T>A c.*577T>A (n.*577T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) c.534T>A (p.Tyr178Ter) c.441T>A (p.Tyr147Ter) c.480T>A (p.Tyr160Ter) n.122T>A c.528T>A (p.Tyr176Ter) c.*451T>A (n.*451T>A) n.138T>A n.1026T>A n.1024T>A | ClinVar dbSNP |