Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219421365G>CCA126906DESn.523G>C
n.437G>C
c.1049G>C (p.Arg350Pro)
n.521G>C
n.444G>C
c.1046G>C (p.Arg349Pro)
c.736-119G>C (n.736-119G>C)
c.1024-44G>C (n.1024-44G>C)
c.1028G>C (p.Arg343Pro)
c.779G>C (p.Arg260Pro)
ClinVar dbSNP
2g.219421365G>TCA350693836DESn.523G>T
n.437G>T
c.1049G>T (p.Arg350Leu)
n.521G>T
n.444G>T
c.1046G>T (p.Arg349Leu)
c.736-119G>T (n.736-119G>T)
c.1024-44G>T (n.1024-44G>T)
c.1028G>T (p.Arg343Leu)
c.779G>T (p.Arg260Leu)
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.219421365G>ACA2125230DESn.523G>A
n.437G>A
c.1049G>A (p.Arg350Gln)
n.521G>A
n.444G>A
c.1046G>A (p.Arg349Gln)
c.736-119G>A (n.736-119G>A)
c.1024-44G>A (n.1024-44G>A)
c.1028G>A (p.Arg343Gln)
c.779G>A (p.Arg260Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched