| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219421365G>C | CA126906 | DES | n.523G>C n.437G>C c.1049G>C (p.Arg350Pro) n.521G>C n.444G>C c.1046G>C (p.Arg349Pro) c.736-119G>C (n.736-119G>C) c.1024-44G>C (n.1024-44G>C) c.1028G>C (p.Arg343Pro) c.779G>C (p.Arg260Pro) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219421365G>T | CA350693836 | DES | n.523G>T n.437G>T c.1049G>T (p.Arg350Leu) n.521G>T n.444G>T c.1046G>T (p.Arg349Leu) c.736-119G>T (n.736-119G>T) c.1024-44G>T (n.1024-44G>T) c.1028G>T (p.Arg343Leu) c.779G>T (p.Arg260Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.219421365G>A | CA2125230 | DES | n.523G>A n.437G>A c.1049G>A (p.Arg350Gln) n.521G>A n.444G>A c.1046G>A (p.Arg349Gln) c.736-119G>A (n.736-119G>A) c.1024-44G>A (n.1024-44G>A) c.1028G>A (p.Arg343Gln) c.779G>A (p.Arg260Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421365G= | CA1329211248 | DES | n.523G= n.437G= c.1049G= (p.Arg350=) n.521G= n.444G= c.1046G= (p.Arg349=) c.736-119G= (n.736-119G=) c.1024-44G= (n.1024-44G=) c.1028G= (p.Arg343=) c.779G= (p.Arg260=) | dbSNP |