| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156136984C>T | CA017258 | LMNA | c.886C>T (p.Arg296Trp) n.692C>T n.676C>T c.1444C>T (p.Arg482Trp) n.1819C>T c.*794C>T (n.*794C>T) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) n.1137C>T c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) n.2303C>T c.*547C>T (n.*547C>T) c.1312-207C>T (n.1312-207C>T) c.1201C>T (p.Arg401Trp) n.1192C>T c.1108C>T (p.Arg370Trp) c.1147C>T (p.Arg383Trp) n.829C>T c.322C>T (p.Arg108Trp) c.820C>T (p.Arg274Trp) n.1733C>T n.1731C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156136984C>G | CA342822665 | LMNA | c.886C>G (p.Arg296Gly) n.692C>G n.676C>G c.1444C>G (p.Arg482Gly) n.1819C>G c.*794C>G (n.*794C>G) c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) n.1137C>G c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.*915C>G (n.*915C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) n.2303C>G c.*547C>G (n.*547C>G) c.1312-207C>G (n.1312-207C>G) c.1201C>G (p.Arg401Gly) n.1192C>G c.1108C>G (p.Arg370Gly) c.1147C>G (p.Arg383Gly) n.829C>G c.322C>G (p.Arg108Gly) c.820C>G (p.Arg274Gly) n.1733C>G n.1731C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136984C= | CA1140664900 | LMNA | c.886C= (p.Arg296=) n.692C= n.676C= c.1444C= (p.Arg482=) n.1819C= c.*794C= (n.*794C=) c.*1243C= (n.*1243C=) c.*6C= (n.*6C=) n.1137C= c.*1244C= (n.*1244C=) c.*915C= (n.*915C=) c.*455C= (n.*455C=) n.2303C= c.*547C= (n.*547C=) c.1312-207C= (n.1312-207C=) c.1201C= (p.Arg401=) n.1192C= c.1108C= (p.Arg370=) c.1147C= (p.Arg383=) n.829C= c.322C= (p.Arg108=) c.820C= (p.Arg274=) n.1733C= n.1731C= | dbSNP |