Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156138534G>T | CA342826551 | LMNA | c.1187G>T (p.Arg396Leu) c.1655G>T (p.Arg552Leu) c.1745G>T (p.Arg582Leu) n.90G>T c.*837G>T (n.*837G>T) n.2948G>T c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.*1545G>T (n.*1545G>T) c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) n.3348G>T c.*848G>T (n.*848G>T) n.3285G>T c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.1409G>T (p.Arg470Leu) c.1448G>T (p.Arg483Leu) n.1958G>T n.329G>T c.533G>T (p.Arg178Leu) c.1121G>T (p.Arg374Leu) n.2034G>T n.2032G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138534G>A | CA020309 | LMNA | c.1187G>A (p.Arg396His) c.1655G>A (p.Arg552His) c.1745G>A (p.Arg582His) n.90G>A c.*837G>A (n.*837G>A) n.2948G>A c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.*1545G>A (n.*1545G>A) c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) n.3348G>A c.*848G>A (n.*848G>A) n.3285G>A c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.1409G>A (p.Arg470His) c.1448G>A (p.Arg483His) n.1958G>A n.329G>A c.533G>A (p.Arg178His) c.1121G>A (p.Arg374His) n.2034G>A n.2032G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |