| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44911251T>A | CA217117 | GFAP | c.1112A>T (p.Glu371Val) n.265A>T c.47A>T (p.Glu16Val) n.1641A>T c.977A>T (p.Glu326Val) n.588A>T n.2266A>T c.42A>T c.689A>T (p.Glu230Val) c.31A>T n.53A>T c.767A>T (p.Glu256Val) c.49A>T c.69A>T n.1126A>T n.492A>T c.83-3135A>T (n.83-3135A>T) c.1316A>T (p.Glu439Val) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44911251T>C | CA217115 | GFAP | c.1112A>G (p.Glu371Gly) n.265A>G c.47A>G (p.Glu16Gly) n.1641A>G c.977A>G (p.Glu326Gly) n.588A>G n.2266A>G c.42A>G c.689A>G (p.Glu230Gly) c.31A>G n.53A>G c.767A>G (p.Glu256Gly) c.49A>G c.69A>G n.1126A>G n.492A>G c.83-3135A>G (n.83-3135A>G) c.1316A>G (p.Glu439Gly) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44911251T= | CA2261611639 | GFAP | c.1112A= (p.Glu371=) n.265A= c.47A= (p.Glu16=) n.1641A= c.977A= (p.Glu326=) n.588A= n.2266A= c.42A= c.689A= (p.Glu230=) c.31A= n.53A= c.767A= (p.Glu256=) c.49A= c.69A= n.1126A= n.492A= c.83-3135A= (n.83-3135A=) c.1316A= (p.Glu439=) | dbSNP |