Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.101051673A>C | CA227527439 | PGR | c.2213-105T>G (n.2213-105T>G) c.1907-105T>G (n.1907-105T>G) c.2096-105T>G (n.2096-105T>G) n.1580-105T>G c.431-105T>G (n.431-105T>G) c.1721-105T>G (n.1721-105T>G) c.1415-105T>G (n.1415-105T>G) n.2206-105T>G n.2089-105T>G n.1900-105T>G n.3894-105T>G n.2220-105T>G n.2103-105T>G n.1914-105T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.101051673A>T | CA13468514 | PGR | c.2213-105T>A (n.2213-105T>A) c.1907-105T>A (n.1907-105T>A) c.2096-105T>A (n.2096-105T>A) n.1580-105T>A c.431-105T>A (n.431-105T>A) c.1721-105T>A (n.1721-105T>A) c.1415-105T>A (n.1415-105T>A) n.2206-105T>A n.2089-105T>A n.1900-105T>A n.3894-105T>A n.2220-105T>A n.2103-105T>A n.1914-105T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |