| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.98531419C>T | CA212801934 | HPSE2 | c.1321-41223G>A (n.1321-41223G>A) c.1147-41223G>A (n.1147-41223G>A) c.712-41223G>A (n.712-41223G>A) c.985-41223G>A (n.985-41223G>A) c.805-41223G>A (n.805-41223G>A) c.1159-41223G>A (n.1159-41223G>A) c.517-41223G>A (n.517-41223G>A) n.1394-41223G>A n.1398-41223G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98531419C= | CA1930932358 | HPSE2 | c.1321-41223G= (n.1321-41223G=) c.1147-41223G= (n.1147-41223G=) c.712-41223G= (n.712-41223G=) c.985-41223G= (n.985-41223G=) c.805-41223G= (n.805-41223G=) c.1159-41223G= (n.1159-41223G=) c.517-41223G= (n.517-41223G=) n.1394-41223G= n.1398-41223G= | dbSNP |
| 10 | g.98531419C>A | CA2580971745 | HPSE2 | c.1321-41223G>T (n.1321-41223G>T) c.1147-41223G>T (n.1147-41223G>T) c.712-41223G>T (n.712-41223G>T) c.985-41223G>T (n.985-41223G>T) c.805-41223G>T (n.805-41223G>T) c.1159-41223G>T (n.1159-41223G>T) c.517-41223G>T (n.517-41223G>T) n.1394-41223G>T n.1398-41223G>T | dbSNP |
| 10 | g.98531419C>G | CA2580971744 | HPSE2 | c.1321-41223G>C (n.1321-41223G>C) c.1147-41223G>C (n.1147-41223G>C) c.712-41223G>C (n.712-41223G>C) c.985-41223G>C (n.985-41223G>C) c.805-41223G>C (n.805-41223G>C) c.1159-41223G>C (n.1159-41223G>C) c.517-41223G>C (n.517-41223G>C) n.1394-41223G>C n.1398-41223G>C | dbSNP |