| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50578924T>C | CA16000025 | CHKB-CPT1B | n.319+112A>G c.328+112A>G (n.328+112A>G) n.2189+112A>G n.1551+112A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50578924T>G | CA1026670354 | CHKB-CPT1B | n.319+112A>C c.328+112A>C (n.328+112A>C) n.2189+112A>C n.1551+112A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |