| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50712045G>A | CA14963179 | SHANK3 | c.1735+407G>A (n.1735+407G>A) n.2319+407G>A c.787+407G>A (n.787+407G>A) c.277+407G>A (n.277+407G>A) c.*733+407G>A (n.*733+407G>A) c.2131+407G>A (n.2131+407G>A) c.2113+407G>A (n.2113+407G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50712045G= | CA2411003189 | SHANK3 | c.1735+407G= (n.1735+407G=) n.2319+407G= c.787+407G= (n.787+407G=) c.277+407G= (n.277+407G=) c.*733+407G= (n.*733+407G=) c.2131+407G= (n.2131+407G=) c.2113+407G= (n.2113+407G=) | dbSNP |