| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.225556635C>G | CA1224520959 | ENAH | c.172-1552G>C (n.172-1552G>C) n.258-1552G>C c.23-1552G>C c.214-1552G>C (n.214-1552G>C) c.133-1552G>C (n.133-1552G>C) c.958-1552G>C (n.958-1552G>C) | dbSNP |
| 1 | g.225556635C>A | CA1224520960 | ENAH | c.172-1552G>T (n.172-1552G>T) n.258-1552G>T c.23-1552G>T c.214-1552G>T (n.214-1552G>T) c.133-1552G>T (n.133-1552G>T) c.958-1552G>T (n.958-1552G>T) | dbSNP |
| 1 | g.225556635C>T | CA10993363 | ENAH | c.172-1552G>A (n.172-1552G>A) n.258-1552G>A c.23-1552G>A c.214-1552G>A (n.214-1552G>A) c.133-1552G>A (n.133-1552G>A) c.958-1552G>A (n.958-1552G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |