| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.44754779C>G | CA753549545 | ARHGAP8,PRR5-ARHGAP8 | c.-72+2152C>G (n.-72+2152C>G) c.691+19617C>G (n.691+19617C>G) c.322+28145C>G (n.322+28145C>G) c.-140+2152C>G (n.-140+2152C>G) c.-200+2039C>G (n.-200+2039C>G) n.54+2152C>G n.105+28145C>G c.90+28145C>G | dbSNP |
| 22 | g.44754779C>T | CA14929555 | ARHGAP8,PRR5-ARHGAP8 | c.-72+2152C>T (n.-72+2152C>T) c.691+19617C>T (n.691+19617C>T) c.322+28145C>T (n.322+28145C>T) c.-140+2152C>T (n.-140+2152C>T) c.-200+2039C>T (n.-200+2039C>T) n.54+2152C>T n.105+28145C>T c.90+28145C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |