Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.44165407T>A | CA753463934 | PARVB | c.1018+1477T>A (n.1018+1477T>A) c.907+1477T>A (n.907+1477T>A) c.1117+1477T>A (n.1117+1477T>A) n.191+1477T>A c.793+1477T>A (n.793+1477T>A) c.862+1477T>A (n.862+1477T>A) c.949+1477T>A (n.949+1477T>A) c.1072+1477T>A (n.1072+1477T>A) c.1048+1477T>A (n.1048+1477T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.44165407T>C | CA14960993 | PARVB | c.1018+1477T>C (n.1018+1477T>C) c.907+1477T>C (n.907+1477T>C) c.1117+1477T>C (n.1117+1477T>C) n.191+1477T>C c.793+1477T>C (n.793+1477T>C) c.862+1477T>C (n.862+1477T>C) c.949+1477T>C (n.949+1477T>C) c.1072+1477T>C (n.1072+1477T>C) c.1048+1477T>C (n.1048+1477T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |