| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219421350T>C | CA217003 | DES | n.508T>C n.422T>C c.1034T>C (p.Leu345Pro) n.506T>C n.429T>C c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.736-134T>C (n.736-134T>C) c.1024-59T>C (n.1024-59T>C) c.1024-11T>C (n.1024-11T>C) c.764T>C (p.Leu255Pro) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219421350T= | CA1329211241 | DES | n.508T= n.422T= c.1034T= (p.Leu345=) n.506T= n.429T= c.1031T= (p.Leu344=) c.736-134T= (n.736-134T=) c.1024-59T= (n.1024-59T=) c.1024-11T= (n.1024-11T=) c.764T= (p.Leu255=) | dbSNP |