| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.52516688A>G | CA216658 | KRT5 | c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.510T>C n.595T>C n.1486T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.52516688A>T | CA384923623 | KRT5 | c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.510T>A n.595T>A n.1486T>A | dbSNP |
| 12 | g.52516688A= | CA2036538939 | KRT5 | c.1388T= (p.Leu463=) c.510T= n.595T= n.1486T= | dbSNP |