Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.40424147T>A | CA2405753904 | MRTFA | c.777+59A>T (n.777+59A>T) c.477+59A>T (n.477+59A>T) c.582+59A>T (n.582+59A>T) c.480+59A>T (n.480+59A>T) c.-1245-11255A>T (n.-1245-11255A>T) c.558+59A>T (n.558+59A>T) c.354+59A>T (n.354+59A>T) c.-18-462A>T (n.-18-462A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.40424147T>G | CA2405753905 | MRTFA | c.777+59A>C (n.777+59A>C) c.477+59A>C (n.477+59A>C) c.582+59A>C (n.582+59A>C) c.480+59A>C (n.480+59A>C) c.-1245-11255A>C (n.-1245-11255A>C) c.558+59A>C (n.558+59A>C) c.354+59A>C (n.354+59A>C) c.-18-462A>C (n.-18-462A>C) | dbSNP |
22 | g.40424147T>C | CA14960081 | MRTFA | c.777+59A>G (n.777+59A>G) c.477+59A>G (n.477+59A>G) c.582+59A>G (n.582+59A>G) c.480+59A>G (n.480+59A>G) c.-1245-11255A>G (n.-1245-11255A>G) c.558+59A>G (n.558+59A>G) c.354+59A>G (n.354+59A>G) c.-18-462A>G (n.-18-462A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |