| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88079112G>C | CA385990118 | CEP290 | c.5344C>G (p.Arg1782Gly) c.2628C>G c.*3515C>G (n.*3515C>G) n.3704C>G c.5323C>G (p.Arg1775Gly) c.6205C>G (p.Arg2069Gly) n.5571C>G c.6112C>G (p.Arg2038Gly) n.1649C>G n.4272C>G n.11070C>G c.*3257C>G (n.*3257C>G) c.5350C>G (p.Arg1784Gly) c.2524C>G (p.Arg842Gly) c.5437C>G (p.Arg1813Gly) c.4666C>G (p.Arg1556Gly) n.968-3201G>C n.6549C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88079112G>A | CA277810 | CEP290 | c.5344C>T (p.Arg1782Ter) c.2628C>T c.*3515C>T (n.*3515C>T) n.3704C>T c.5323C>T (p.Arg1775Ter) c.6205C>T (p.Arg2069Ter) n.5571C>T c.6112C>T (p.Arg2038Ter) n.1649C>T n.4272C>T n.11070C>T c.*3257C>T (n.*3257C>T) c.5350C>T (p.Arg1784Ter) c.2524C>T (p.Arg842Ter) c.5437C>T (p.Arg1813Ter) c.4666C>T (p.Arg1556Ter) n.968-3201G>A n.6549C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |