| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 12 | g.88079112G>A | CA277810 | CEP290 | c.5344C>T (p.Arg1782Ter) c.2628C>T c.*3515C>T (n.*3515C>T) n.3704C>T c.5323C>T (p.Arg1775Ter) c.6205C>T (p.Arg2069Ter) n.5571C>T c.6112C>T (p.Arg2038Ter) n.1649C>T n.4272C>T n.11070C>T c.*3257C>T (n.*3257C>T) c.5350C>T (p.Arg1784Ter) c.2524C>T (p.Arg842Ter) c.5437C>T (p.Arg1813Ter) c.4666C>T (p.Arg1556Ter) n.968-3201G>A n.6549C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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