ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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Linkouts
17
g.61859808G>C
CA400485669
BRIP1
c.193C>G (p.Gln65Glu)
n.1934C>G
c.-92-2577C>G (n.-92-2577C>G)
dbSNP
17
g.61859808G>A
CA8690981
BRIP1
c.193C>T (p.Gln65Ter)
n.1934C>T
c.-92-2577C>T (n.-92-2577C>T)
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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