| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.61859808G>C | CA400485669 | BRIP1 | c.193C>G (p.Gln65Glu) n.1934C>G c.-92-2577C>G (n.-92-2577C>G) | dbSNP |
| 17 | g.61859808G>A | CA8690981 | BRIP1 | c.193C>T (p.Gln65Ter) n.1934C>T c.-92-2577C>T (n.-92-2577C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61859808G>T | CA400485670 | BRIP1 | c.193C>A (p.Gln65Lys) n.1934C>A c.-92-2577C>A (n.-92-2577C>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61859808G= | CA2269203950 | BRIP1 | c.193C= (p.Gln65=) n.1934C= c.-92-2577C= (n.-92-2577C=) | dbSNP |