| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156137204G>T | CA342823487 | LMNA | c.1022G>T (p.Arg341Leu) n.828G>T n.812G>T c.1580G>T (p.Arg527Leu) c.1579+1G>T (n.1579+1G>T) n.2039G>T c.*930G>T (n.*930G>T) c.*1379G>T (n.*1379G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) n.1273G>T c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) n.2439G>T c.*683G>T (n.*683G>T) n.1955G>T c.1325G>T (p.Arg442Leu) c.1337G>T (p.Arg446Leu) n.1412G>T c.1244G>T (p.Arg415Leu) c.1283G>T (p.Arg428Leu) n.1049G>T c.458G>T (p.Arg153Leu) c.956G>T (p.Arg319Leu) n.1869G>T n.1867G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156137204G>A | CA014822 | LMNA | c.1022G>A (p.Arg341His) n.828G>A n.812G>A c.1580G>A (p.Arg527His) c.1579+1G>A (n.1579+1G>A) n.2039G>A c.*930G>A (n.*930G>A) c.*1379G>A (n.*1379G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) n.1273G>A c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) n.2439G>A c.*683G>A (n.*683G>A) n.1955G>A c.1325G>A (p.Arg442His) c.1337G>A (p.Arg446His) n.1412G>A c.1244G>A (p.Arg415His) c.1283G>A (p.Arg428His) n.1049G>A c.458G>A (p.Arg153His) c.956G>A (p.Arg319His) n.1869G>A n.1867G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137204G>C | CA017498 | LMNA | c.1022G>C (p.Arg341Pro) n.828G>C n.812G>C c.1580G>C (p.Arg527Pro) c.1579+1G>C (n.1579+1G>C) n.2039G>C c.*930G>C (n.*930G>C) c.*1379G>C (n.*1379G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) n.1273G>C c.*1380G>C (n.*1380G>C) c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) n.2439G>C c.*683G>C (n.*683G>C) n.1955G>C c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.1337G>C (p.Arg446Pro) n.1412G>C c.1244G>C (p.Arg415Pro) c.1283G>C (p.Arg428Pro) n.1049G>C c.458G>C (p.Arg153Pro) c.956G>C (p.Arg319Pro) n.1869G>C n.1867G>C | ClinVar dbSNP |