| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.24406596G>T | CA322642268 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4992G>T (n.3088-4992G>T) c.3145-4992G>T (n.3145-4992G>T) c.*474-4992G>T (n.*474-4992G>T) c.3088-6052G>T (n.3088-6052G>T) c.286-4992G>T (n.286-4992G>T) n.3518-4992G>T n.1890C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24406596G>C | CA2398247914 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4992G>C (n.3088-4992G>C) c.3145-4992G>C (n.3145-4992G>C) c.*474-4992G>C (n.*474-4992G>C) c.3088-6052G>C (n.3088-6052G>C) c.286-4992G>C (n.286-4992G>C) n.3518-4992G>C n.1890C>G | dbSNP |
| 22 | g.24406596G>A | CA14948902 | SPECC1L,SPECC1L-ADORA2A | c.3088-4992G>A (n.3088-4992G>A) c.3145-4992G>A (n.3145-4992G>A) c.*474-4992G>A (n.*474-4992G>A) c.3088-6052G>A (n.3088-6052G>A) c.286-4992G>A (n.286-4992G>A) n.3518-4992G>A n.1890C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |