| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156136110C>T | CA016690 | LMNA | c.588C>T (p.Gly196=) n.378C>T c.1146C>T (p.Gly382=) n.1521C>T c.*496C>T (n.*496C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) n.839C>T c.*946C>T (n.*946C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.903C>T (p.Gly301=) n.410C>T c.810C>T (p.Gly270=) c.849C>T (p.Gly283=) n.531C>T c.24C>T (p.Gly8=) c.522C>T (p.Gly174=) n.1435C>T n.1433C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136110C>A | CA421257875 | LMNA | c.588C>A (p.Gly196=) n.378C>A c.1146C>A (p.Gly382=) n.1521C>A c.*496C>A (n.*496C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) n.839C>A c.*946C>A (n.*946C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.903C>A (p.Gly301=) n.410C>A c.810C>A (p.Gly270=) c.849C>A (p.Gly283=) n.531C>A c.24C>A (p.Gly8=) c.522C>A (p.Gly174=) n.1435C>A n.1433C>A | ClinVar dbSNP |