| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219420943T>C | CA10581950 | DES | n.487T>C n.401T>C c.1013T>C (p.Leu338Pro) n.485T>C n.408T>C c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.736-541T>C (n.736-541T>C) c.743T>C (p.Leu248Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219420943T>G | CA216999 | DES | n.487T>G n.401T>G c.1013T>G (p.Leu338Arg) n.485T>G n.408T>G c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.736-541T>G (n.736-541T>G) c.743T>G (p.Leu248Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219420943T= | CA1329211059 | DES | n.487T= n.401T= c.1013T= (p.Leu338=) n.485T= n.408T= c.1010T= (p.Leu337=) c.736-541T= (n.736-541T=) c.743T= (p.Leu248=) | dbSNP |