| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.32800398C>T | CA323654341 | SYN3 | c.711+64517G>A (n.711+64517G>A) n.225+64517G>A c.708+64517G>A (n.708+64517G>A) c.357+64517G>A (n.357+64517G>A) n.1195+64517G>A n.948+64517G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32800398C= | CA2402133085 | SYN3 | c.711+64517G= (n.711+64517G=) n.225+64517G= c.708+64517G= (n.708+64517G=) c.357+64517G= (n.357+64517G=) n.1195+64517G= n.948+64517G= | dbSNP |