| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19919576C>A | CA10104304 | TXNRD2 | c.196G>T (p.Ala66Ser) c.106G>T (p.Ala36Ser) c.193G>T (p.Ala65Ser) c.127G>T (p.Ala43Ser) c.173-572G>T (n.173-572G>T) c.100G>T (p.Ala34Ser) n.201G>T c.-93G>T (n.-93G>T) n.362-572G>T n.188-572G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19919576C= | CA2396104134 | TXNRD2 | c.196G= (p.Ala66=) c.106G= (p.Ala36=) c.193G= (p.Ala65=) c.127G= (p.Ala43=) c.173-572G= (n.173-572G=) c.100G= (p.Ala34=) n.201G= c.-93G= (n.-93G=) n.362-572G= n.188-572G= | dbSNP |