| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89984524C>T | CA194448 | NBN | n.141+1G>A c.-260+1G>A (n.-260+1G>A) c.37+1G>A (n.37+1G>A) n.143+1G>A c.-443+1G>A (n.-443+1G>A) c.-76+1G>A (n.-76+1G>A) n.149+1G>A n.158+1G>A n.147+1G>A n.174+1G>A c.-983+1G>A (n.-983+1G>A) c.-789+1G>A (n.-789+1G>A) c.-933+1G>A (n.-933+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89984524C= | CA1801471062 | NBN | n.141+1G= c.-260+1G= (n.-260+1G=) c.37+1G= (n.37+1G=) n.143+1G= c.-443+1G= (n.-443+1G=) c.-76+1G= (n.-76+1G=) n.149+1G= n.158+1G= n.147+1G= n.174+1G= c.-983+1G= (n.-983+1G=) c.-789+1G= (n.-789+1G=) c.-933+1G= (n.-933+1G=) | dbSNP |