| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.132675353G>A | CA6894036 | POLE | n.1253+45C>T c.1080+45C>T c.1226+45C>T (n.1226+45C>T) c.*728+45C>T (n.*728+45C>T) c.1145+45C>T (n.1145+45C>T) n.1101+45C>T c.*273+45C>T (n.*273+45C>T) c.1097+45C>T (n.1097+45C>T) c.305+45C>T (n.305+45C>T) n.1435+45C>T n.1430+45C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132675353G= | CA2073002779 | POLE | n.1253+45C= c.1080+45C= c.1226+45C= (n.1226+45C=) c.*728+45C= (n.*728+45C=) c.1145+45C= (n.1145+45C=) n.1101+45C= c.*273+45C= (n.*273+45C=) c.1097+45C= (n.1097+45C=) c.305+45C= (n.305+45C=) n.1435+45C= n.1430+45C= | dbSNP |
| 12 | g.132675353G>C | CA2581107022 | POLE | n.1253+45C>G c.1080+45C>G c.1226+45C>G (n.1226+45C>G) c.*728+45C>G (n.*728+45C>G) c.1145+45C>G (n.1145+45C>G) n.1101+45C>G c.*273+45C>G (n.*273+45C>G) c.1097+45C>G (n.1097+45C>G) c.305+45C>G (n.305+45C>G) n.1435+45C>G n.1430+45C>G | dbSNP gnomAD v4 |