| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.132676107T>C | CA6894126 | POLE | n.1034A>G c.853A>G c.1007A>G (p.Asn336Ser) c.*501A>G (n.*501A>G) c.926A>G (p.Asn309Ser) n.392A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.878A>G (p.Asn293Ser) c.86A>G (p.Asn29Ser) n.1216A>G n.1211A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676107T= | CA2073003194 | POLE | n.1034A= c.853A= c.1007A= (p.Asn336=) c.*501A= (n.*501A=) c.926A= (p.Asn309=) n.392A= c.*54A= (n.*54A=) c.878A= (p.Asn293=) c.86A= (p.Asn29=) n.1216A= n.1211A= | dbSNP |
| 12 | g.132676107T>A | CA387363459 | POLE | n.1034A>T c.853A>T c.1007A>T (p.Asn336Ile) c.*501A>T (n.*501A>T) c.926A>T (p.Asn309Ile) n.392A>T c.*54A>T (n.*54A>T) c.878A>T (p.Asn293Ile) c.86A>T (p.Asn29Ile) n.1216A>T n.1211A>T | ClinVar dbSNP |