| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.1302334C>T | CA13500042 | TOLLIP | c.34-6540G>A (n.34-6540G>A) c.13-6603G>A (n.13-6603G>A) n.180-3770G>A n.133-6540G>A n.126-6540G>A c.-175+250G>A (n.-175+250G>A) c.33+7132G>A (n.33+7132G>A) n.372+3489G>A n.159-6540G>A n.241G>A n.243G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1302334C= | CA1947586107 | TOLLIP | c.34-6540G= (n.34-6540G=) c.13-6603G= (n.13-6603G=) n.180-3770G= n.133-6540G= n.126-6540G= c.-175+250G= (n.-175+250G=) c.33+7132G= (n.33+7132G=) n.372+3489G= n.159-6540G= n.241G= n.243G= | dbSNP |