| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.1304599T>C | CA13369515 | TOLLIP | c.33+4867A>G (n.33+4867A>G) c.12+4888A>G (n.12+4888A>G) n.179+4867A>G n.132+4867A>G n.125+4867A>G n.372+1224A>G n.158+4867A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1304599T= | CA1947588319 | TOLLIP | c.33+4867A= (n.33+4867A=) c.12+4888A= (n.12+4888A=) n.179+4867A= n.132+4867A= n.125+4867A= n.372+1224A= n.158+4867A= | dbSNP |
| 11 | g.1304599T>A | CA2580981338 | TOLLIP | c.33+4867A>T (n.33+4867A>T) c.12+4888A>T (n.12+4888A>T) n.179+4867A>T n.132+4867A>T n.125+4867A>T n.372+1224A>T n.158+4867A>T | dbSNP |