| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.38798593C>G | CA2889579 | TLR1 | c.239G>C (p.Arg80Thr) n.235+2264G>C n.513G>C c.205+2264G>C (n.205+2264G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.38798593C= | CA1451826121 | TLR1 | c.239G= (p.Arg80=) n.235+2264G= n.513G= c.205+2264G= (n.205+2264G=) | dbSNP |
| 4 | g.38798593C>T | CA356615462 | TLR1 | c.239G>A (p.Arg80Lys) n.235+2264G>A n.513G>A c.205+2264G>A (n.205+2264G>A) | dbSNP gnomAD v4 |