| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.189813819G>A | CA11093319 | PMS1 | c.419-4198G>A (n.419-4198G>A) c.316-4198G>A (n.316-4198G>A) n.505-4198G>A n.419-4198G>A c.236-4198G>A (n.236-4198G>A) c.-110-4198G>A (n.-110-4198G>A) c.133-4198G>A (n.133-4198G>A) n.1045-4198G>A c.-111+1184G>A (n.-111+1184G>A) n.583-4198G>A n.674-4198G>A n.679-4198G>A n.577-4198G>A n.680-4198G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813819G= | CA1315759536 | PMS1 | c.419-4198G= (n.419-4198G=) c.316-4198G= (n.316-4198G=) n.505-4198G= n.419-4198G= c.236-4198G= (n.236-4198G=) c.-110-4198G= (n.-110-4198G=) c.133-4198G= (n.133-4198G=) n.1045-4198G= c.-111+1184G= (n.-111+1184G=) n.583-4198G= n.674-4198G= n.679-4198G= n.577-4198G= n.680-4198G= | dbSNP |