| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.189784590G>C | CA10612234 | PMS1 | c.-24G>C (n.-24G>C) n.63G>C c.-201G>C (n.-201G>C) c.-266G>C (n.-266G>C) c.-327G>C (n.-327G>C) c.-147+26G>C (n.-147+26G>C) c.-449G>C (n.-449G>C) n.480+26G>C c.-150G>C (n.-150G>C) n.141G>C c.-1347G>C (n.-1347G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) c.-21+26G>C (n.-21+26G>C) c.-446+26G>C (n.-446+26G>C) n.106G>C n.90G>C n.135G>C n.115+26G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189784590G>A | CA538460195 | PMS1 | c.-24G>A (n.-24G>A) n.63G>A c.-201G>A (n.-201G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) c.-327G>A (n.-327G>A) c.-147+26G>A (n.-147+26G>A) c.-449G>A (n.-449G>A) n.480+26G>A c.-150G>A (n.-150G>A) n.141G>A c.-1347G>A (n.-1347G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) c.-21+26G>A (n.-21+26G>A) c.-446+26G>A (n.-446+26G>A) n.106G>A n.90G>A n.135G>A n.115+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189784590G= | CA1315746267 | PMS1 | c.-24G= (n.-24G=) n.63G= c.-201G= (n.-201G=) c.-266G= (n.-266G=) c.-327G= (n.-327G=) c.-147+26G= (n.-147+26G=) c.-449G= (n.-449G=) n.480+26G= c.-150G= (n.-150G=) n.141G= c.-1347G= (n.-1347G=) c.-45G= (n.-45G=) c.-21+26G= (n.-21+26G=) c.-446+26G= (n.-446+26G=) n.106G= n.90G= n.135G= n.115+26G= | dbSNP |