| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.134115992C>G | CA3411975 | TCF7 | c.55C>G (p.Pro19Ala) c.400C>G (p.Pro134Ala) n.82C>G c.37C>G (p.Pro13Ala) n.120C>G n.334C>G c.-260C>G (n.-260C>G) n.604C>G n.430C>G n.380C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134115992C>A | CA3411974 | TCF7 | c.55C>A (p.Pro19Thr) c.400C>A (p.Pro134Thr) n.82C>A c.37C>A (p.Pro13Thr) n.120C>A n.334C>A c.-260C>A (n.-260C>A) n.604C>A n.430C>A n.380C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134115992C>T | CA3411976 | TCF7 | c.55C>T (p.Pro19Ser) c.400C>T (p.Pro134Ser) n.82C>T c.37C>T (p.Pro13Ser) n.120C>T n.334C>T c.-260C>T (n.-260C>T) n.604C>T n.430C>T n.380C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |