| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6349184A>G | CA120274 | SCNN1A | c.1477T>C (p.Trp493Arg) c.*548T>C (n.*548T>C) c.1654T>C (p.Trp552Arg) c.1439+143T>C (n.1439+143T>C) n.424T>C c.577T>C (p.Trp193Arg) c.1546T>C (p.Trp516Arg) n.87+917A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6349184A>T | CA383554178 | SCNN1A | c.1477T>A (p.Trp493Arg) c.*548T>A (n.*548T>A) c.1654T>A (p.Trp552Arg) c.1439+143T>A (n.1439+143T>A) n.424T>A c.577T>A (p.Trp193Arg) c.1546T>A (p.Trp516Arg) n.87+917A>T | dbSNP |
| 12 | g.6349184A= | CA2014033339 | SCNN1A | c.1477T= (p.Trp493=) c.*548T= (n.*548T=) c.1654T= (p.Trp552=) c.1439+143T= (n.1439+143T=) n.424T= c.577T= (p.Trp193=) c.1546T= (p.Trp516=) n.87+917A= | dbSNP |