| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11800250C>T | CA198586 | MTHFR | c.548G>A (p.Arg183Gln) c.671G>A (p.Arg224Gln) c.668G>A (p.Arg223Gln) n.1518G>A n.605G>A c.*60G>A (n.*60G>A) n.683G>A n.831G>A n.1796G>A c.302G>A (p.Arg101Gln) n.1415G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11800250C= | CA1147806343 | MTHFR | c.548G= (p.Arg183=) c.671G= (p.Arg224=) c.668G= (p.Arg223=) n.1518G= n.605G= c.*60G= (n.*60G=) n.683G= n.831G= n.1796G= c.302G= (p.Arg101=) n.1415G= | dbSNP |