| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89746848T>C | CA8251197 | FANCA | c.*1869A>G (n.*1869A>G) c.3391A>G (p.Thr1131Ala) c.1961A>G (n.1961A>G) n.410A>G n.3352A>G c.*2626A>G (n.*2626A>G) c.3262A>G (p.Thr1088Ala) c.*2823A>G (n.*2823A>G) n.634A>G c.595A>G c.643A>G c.239A>G n.219A>G c.2368A>G (p.Thr790Ala) n.3434A>G n.3261A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89746848T>G | CA286624473 | FANCA | c.*1869A>C (n.*1869A>C) c.3391A>C (p.Thr1131Pro) c.1961A>C (n.1961A>C) n.410A>C n.3352A>C c.*2626A>C (n.*2626A>C) c.3262A>C (p.Thr1088Pro) c.*2823A>C (n.*2823A>C) n.634A>C c.595A>C c.643A>C c.239A>C n.219A>C c.2368A>C (p.Thr790Pro) n.3434A>C n.3261A>C | dbSNP |