Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.52516662T>ACA124175KRT5c.1414A>T (p.Lys472Ter)
c.536A>T
n.621A>T
n.1512A>T
ClinVar dbSNP
12g.52516662T>GCA6582534KRT5c.1414A>C (p.Lys472Gln)
c.536A>C
n.621A>C
n.1512A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched