| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.52516662T>A | CA124175 | KRT5 | c.1414A>T (p.Lys472Ter) c.536A>T n.621A>T n.1512A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.52516662T>G | CA6582534 | KRT5 | c.1414A>C (p.Lys472Gln) c.536A>C n.621A>C n.1512A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52516662T= | CA2036538923 | KRT5 | c.1414A= (p.Lys472=) c.536A= n.621A= n.1512A= | dbSNP |