Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.136416312G>T | CA375553937 | PMPCA | c.554G>T (p.Arg185Leu) n.582G>T c.533-639G>T (n.533-639G>T) n.579G>T c.*74G>T (n.*74G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) n.2229G>T c.429G>T (n.429G>T) n.470G>T c.161G>T (p.Arg54Leu) n.246G>T n.308G>T n.480G>T c.254G>T (p.Arg85Leu) c.8G>T (p.Arg3Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136416312G>A | CA5336046 | PMPCA | c.554G>A (p.Arg185Gln) n.582G>A c.533-639G>A (n.533-639G>A) n.579G>A c.*74G>A (n.*74G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) n.2229G>A c.429G>A (n.429G>A) n.470G>A c.161G>A (p.Arg54Gln) n.246G>A n.308G>A n.480G>A c.254G>A (p.Arg85Gln) c.8G>A (p.Arg3Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |