| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156137203C>T | CA017487 | LMNA | c.1021C>T (p.Arg341Cys) n.827C>T n.811C>T c.1579C>T (p.Arg527Cys) c.1579C>T (p.Arg527Ter) n.2038C>T c.*929C>T (n.*929C>T) c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) n.1272C>T c.*1379C>T (n.*1379C>T) c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) n.2438C>T c.*682C>T (n.*682C>T) n.1954C>T c.1324C>T (p.Arg442Cys) c.1336C>T (p.Arg446Cys) n.1411C>T c.1243C>T (p.Arg415Cys) c.1282C>T (p.Arg428Cys) n.1048C>T c.457C>T (p.Arg153Cys) c.955C>T (p.Arg319Cys) n.1868C>T n.1866C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137203C= | CA1140654408 | LMNA | c.1021C= (p.Arg341=) n.827C= n.811C= c.1579C= (p.Arg527=) n.2038C= c.*929C= (n.*929C=) c.*1378C= (n.*1378C=) c.*141C= (n.*141C=) n.1272C= c.*1379C= (n.*1379C=) c.*1050C= (n.*1050C=) c.*590C= (n.*590C=) n.2438C= c.*682C= (n.*682C=) n.1954C= c.1324C= (p.Arg442=) c.1336C= (p.Arg446=) n.1411C= c.1243C= (p.Arg415=) c.1282C= (p.Arg428=) n.1048C= c.457C= (p.Arg153=) c.955C= (p.Arg319=) n.1868C= n.1866C= | dbSNP dbSNP |
| 1 | g.156137203C>A | CA342823479 | LMNA | c.1021C>A (p.Arg341Ser) n.827C>A n.811C>A c.1579C>A (p.Arg527Ser) c.1579C>A (p.Arg527=) n.2038C>A c.*929C>A (n.*929C>A) c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) n.1272C>A c.*1379C>A (n.*1379C>A) c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) n.2438C>A c.*682C>A (n.*682C>A) n.1954C>A c.1324C>A (p.Arg442Ser) c.1336C>A (p.Arg446Ser) n.1411C>A c.1243C>A (p.Arg415Ser) c.1282C>A (p.Arg428Ser) n.1048C>A c.457C>A (p.Arg153Ser) c.955C>A (p.Arg319Ser) n.1868C>A n.1866C>A | dbSNP gnomAD v4 |